Kas yra SMA liga? Kokie yra SMA ligos simptomai ir gydymo metodai?

SMA , dar žinoma kaip stuburo raumenų atrofija , yra reta liga, sukelianti raumenų nykimą ir silpnumą. Liga, pažeidžianti judrumą, pažeidžiant daugelį kūno raumenų, gerokai pablogina žmonių gyvenimo kokybę. SMA, kuri laikoma dažniausia kūdikių mirties priežastimi, labiau paplitusi Vakarų šalyse. Mūsų šalyje tai genetiškai paveldima liga, kuri pasireiškia maždaug vienam kūdikiui iš 6 tūkst.–10 tūkstančių gimimų. SMA yra progresuojanti liga, kuriai būdingas raumenų nykimas, atsirandantis dėl motorinių neuronų, vadinamų judėjimo ląstelėmis.

Kas yra SMA liga?

Tai genetiškai paveldima liga, dėl kurios netenkama stuburo motorinių neuronų, ty nugaros smegenų motorinių nervinių ląstelių, ir dėl to atsiranda abipusis kūno silpnumas, kai pažeidžiami proksimaliniai raumenys, ty esantys arti kūno centro. progresuojantis silpnumas ir atrofija, ty raumenų praradimas. Silpnumas kojose yra ryškesnis nei rankų. Kadangi SMN genas pacientams, sergantiems SMA, negali gaminti jokio baltymo, kūno motorinės nervų ląstelės negali būti maitinamos ir dėl to valingi raumenys tampa nepajėgūs funkcionuoti. SMA, kuri turi 4 skirtingus tipus, visuomenėje taip pat žinoma kaip palaido kūdikio sindromas. Sergant SMA, kai kuriais atvejais net neįmanoma valgyti ir kvėpuoti, liga nepažeidžia regėjimo ir klausos, o jutimas neprarandamas. Žmogaus intelekto lygis yra normalus arba viršija normalų. Šia liga, kuri mūsų šalyje pasireiškia kartą per 6000 gimdymų, serga sveikų, bet nešiotojų tėvų vaikai. SMA gali atsirasti, kai tėvai tęsia sveiką gyvenimą, nežinodami, kad yra nešiotojai, ir kai šis jų genų sutrikimas perduodamas vaikui. SMA dažnis nešiotojų tėvų vaikams siekia 25 proc.

Kokie yra SMA ligos simptomai?

Spinalinės raumenų atrofijos simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis. Dažniausias simptomas yra raumenų silpnumas ir atrofija. Yra keturi skirtingi ligos tipai, klasifikuojami pagal pasireiškimo amžių ir judesius, kuriuos ji gali atlikti. Nors 1 tipo pacientams neurologinio tyrimo metu pastebėtas silpnumas yra bendras ir plačiai paplitęs, 2 ir 3 tipo SMA pacientams silpnumas pastebimas proksimaliniuose, ty arti kamieno esančių raumenų. Paprastai gali būti stebimas rankų drebulys ir liežuvio trūkčiojimas. Kai kuriems pacientams dėl silpnumo gali išsivystyti skoliozė, dar vadinama stuburo išlinkimu. Tie patys simptomai gali pasireikšti sergant skirtingomis ligomis. Todėl paciento istoriją detaliai išklauso neurologas specialistas, ištiria jo nusiskundimus, atlieka EMG ir, gydytojo nuomone, pacientui atlieka laboratorinius tyrimus ir radiologinį vaizdą. Naudodamas EMG, neurologas išmatuoja galvos ir nugaros smegenų elektrinio aktyvumo poveikį rankų ir kojų raumenims, o kraujo tyrimas nustato, ar nėra genetinės mutacijos. Nors simptomai skiriasi priklausomai nuo ligos tipo, jie paprastai yra išvardyti taip:

• Silpni raumenys ir silpnumas, dėl kurio trūksta motorinės raidos
• Sumažėję refleksai
• Drebulys rankose
• Nesugebėjimas išlaikyti galvos kontrolės
• Maitinimo sunkumai
• Užkimęs balsas ir silpnas kosulys
• Mėšlungis ir vaikščiojimo praradimas
• Atsilieka nuo bendraamžių
• Dažni kritimai
• Sunku sėdėti, stovėti ir vaikščioti
• Liežuvio trūkčiojimas

Kokios yra SMA ligos rūšys?

Yra keturi skirtingi SMA ligos tipai. Ši klasifikacija parodo amžių, nuo kurio liga prasideda, ir judesius, kuriuos ji gali atlikti. Kuo vyresnio amžiaus SMA pasireiškia simptomai, tuo liga lengvesnė. 1 tipo SMA, kurios simptomai pasireiškia 6 mėnesių ir jaunesniems kūdikiams, yra sunkiausias. 1 tipo atveju kūdikio judesių sulėtėjimas gali būti stebimas paskutinėmis nėštumo stadijomis. Didžiausi 1 tipo SMA pacientų, dar vadinamų hipotoniniais kūdikiais, simptomai yra judėjimo trūkumas, galvos nekontroliavimas ir dažnos kvėpavimo takų infekcijos. Dėl šių infekcijų mažylių plaučių talpa mažėja ir po kurio laiko jiems tenka palaikyti kvėpavimo takus. Tuo pačiu metu rankų ir kojų judesiai nepastebimi kūdikiams, kurie neturi pagrindinių įgūdžių, tokių kaip rijimas ir čiulpimas. Tačiau jie gali užmegzti akių kontaktą savo gyvu žvilgsniu. 1 tipo SMA yra dažniausia kūdikių mirties priežastis pasaulyje.

2 tipo SMA pasireiškia 6–18 mėnesių kūdikiams. Nors prieš šį laikotarpį kūdikio vystymasis buvo normalus, simptomai prasideda šiuo laikotarpiu. Nors 2 tipo pacientai, galintys valdyti galvą, gali sėdėti patys, jie negali stovėti ar vaikščioti be atramos. Jie patys netikrina. Galimas drebulys rankose, negalėjimas priaugti svorio, silpnumas ir kosulys. 2 tipo SMA pacientai, kuriems taip pat gali būti pastebėti nugaros smegenų išlinkimai, vadinami skolioze, dažnai patiria kvėpavimo takų infekcijas.

3 tipo SMA pacientų simptomai prasideda po 18 mėnesio. Kūdikiams, kurių vystymasis iki šio laikotarpio buvo normalus, gali praeiti iki paauglystės, kol bus pastebėti SMA simptomai. Tačiau jo vystymasis yra lėtesnis nei jo bendraamžių. Ligai progresuojant ir vystantis raumenų silpnumui, susiduriama su tokiais sunkumais kaip sunku atsistoti, negalėjimas lipti laiptais, dažni griuvimai, staigūs mėšlungiai, negalėjimas bėgti. 3 tipo SMA pacientai vėlesniame amžiuje gali prarasti gebėjimą vaikščioti ir jiems gali prireikti vežimėlio, taip pat gali būti stebima skoliozė, ty stuburo išlinkimai. Nors šio tipo pacientų kvėpavimas yra sutrikęs, jis nėra toks intensyvus kaip 1 ir 2 tipo.

4 tipo SMA, kuri, kaip žinoma, pasireiškia suaugusiesiems, yra mažiau paplitusi nei kitų tipų, o ligos progresavimas yra lėtesnis. 4 tipo pacientai retai praranda gebėjimą vaikščioti, nuryti ir kvėpuoti. Nugaros smegenų kreivumą galima pastebėti esant tokiai ligai, kai silpnumas gali būti matomas rankose ir kojose. Pacientams, kuriuos gali lydėti drebulys ir trūkčiojimas, dažniausiai pažeidžiami arti kamieno esantys raumenys. Tačiau ši būklė palaipsniui plinta visame kūne.

Kaip diagnozuojama SMA liga?

Kadangi spinalinės raumenų atrofijos liga pažeidžia judesius ir nervų ląsteles, ji dažniausiai pastebima, kai atsiranda dvišalis silpnumas ir judėjimo apribojimas. SMA atsiranda, kai tėvai nusprendžia susilaukti kūdikio, nežinodami, kad yra nešiotojai, o mutavęs genas perduodamas iš abiejų tėvų kūdikiui. Jei yra vieno iš tėvų genetinis paveldėjimas, nešiotojo statusas gali atsirasti net jei liga nepasireiškia. Tėvams pastebėjus kūdikio judesių anomalijas ir pasikonsultavus su gydytoju, EMG atliekami nervų ir raumenų matavimai. Nustačius nenormalių radinių, kraujo tyrimu ištiriami įtartini genai ir diagnozuojama SMA.

Kaip gydoma SMA liga?

Kol kas nėra galutinio SMA ligos gydymo, tačiau tyrimai tęsiami visu greičiu. Tačiau paciento gyvenimo kokybę galima pagerinti gydytojui specialistui taikant skirtingus ligos simptomus mažinančius gydymo būdus. Paciento, kuriam diagnozuota SMA, artimųjų informuotumas apie priežiūrą vaidina svarbų vaidmenį palengvinant priežiūrą namuose ir gerinant paciento gyvenimo kokybę. Kadangi 1 ir 2 tipo SMA pacientai dažniausiai miršta nuo plaučių infekcijų, netaisyklingo ir nepakankamo kvėpavimo atveju itin svarbu išvalyti paciento kvėpavimo takus.

SMA ligų vaistas

Nusinersen, kuris gavo FDA patvirtinimą 2016 m. gruodžio mėn., yra naudojamas kūdikiams ir vaikams gydyti. Šiuo vaistu siekiama padidinti baltymo, vadinamo SMN, gamybą iš SMN2 geno ir užtikrinti ląstelių mitybą, taip atitolinant motorinių neuronų mirtį ir taip sumažinant simptomus. Nusinersen, kurį mūsų šalyje Sveikatos apsaugos ministerija patvirtino 2017-ųjų liepą, per kelerius metus buvo naudojamas mažiau nei 200 pacientų visame pasaulyje. Nors vaistas gavo FDA patvirtinimą, neišskiriant SMA tipų, suaugusių pacientų tyrimų nėra. Kadangi labai brangaus vaisto poveikis ir šalutinis poveikis nėra iki galo žinomas, manoma, kad tikslinga jį vartoti tik 1 tipo SMA sergantiems pacientams, kol bus išaiškintas jo poveikis suaugusiems SMA pacientams. Kad gyvenimas būtų sveikas ir ilgas, nepamirškite reguliariai tikrintis pas gydytoją specialistą.