Kas yra šeiminė Viduržemio jūros karštinė (FMF)?

Šeiminė Viduržemio jūros karštligė yra autosominė recesyvinė paveldima liga, pasireiškianti skundais pilvo skausmu ir priepuoliais karščiavimu ir gali būti supainiota su ūminiu apendicitu.

Kas yra FMF liga (šeiminė Viduržemio jūros karštinė)?

Šeimos Viduržemio jūros karštligė dažnai pastebima, ypač šalyse, kurios ribojasi su Viduržemio jūra. Jis paplitęs Turkijoje, Šiaurės Afrikoje, armėnams, arabams ir žydams. Jis paprastai žinomas kaip šeimos Viduržemio jūros karštligė (FMF).

FMF ligai būdingas pilvo skausmas, skausmas ir perštėjimas šonkaulių narvelyje (plevititas) ir sąnarių skausmas bei patinimas (artritas) dėl pilvo gleivinės uždegimo, kuris kartojasi priepuoliais ir gali trukti 3–4 dienas. Kartais prie nuotraukos taip pat gali atsirasti odos paraudimas kojų priekyje. Paprastai šie nusiskundimai gali išnykti savaime per 3–4 dienas, net jei negydoma. Dėl pasikartojančių priepuolių mūsų organizme ilgainiui kaupiasi baltymas, vadinamas amiloidu. Amiloidas dažniausiai kaupiasi inkstuose, kur gali sukelti lėtinį inkstų nepakankamumą. Mažesniu mastu jis gali kauptis kraujagyslių sienelėse ir sukelti vaskulitą.

Klinikiniai radiniai atsiranda dėl geno, vadinamo pirinu, mutacijos. Jis perduodamas genetiškai. Nors dviejų sergančių genų buvimas kartu sukelia ligą, ligos geno nešiojimas nesukelia ligos. Šie žmonės vadinami vežėjais.

Kokie yra šeiminės Viduržemio jūros karštinės (FMF) simptomai?

Šeiminė Viduržemio jūros karštligė (FMF) yra genetinis sutrikimas, paplitęs Viduržemio jūros regione. FMF simptomai gali pasireikšti kaip febriliniai traukuliai, stiprus pilvo skausmas, sąnarių skausmas, krūtinės skausmas ir viduriavimas. Karščiavimo priepuoliai prasideda staiga ir paprastai trunka nuo 12 iki 72 valandų, o pilvo skausmas yra aštrus, ypač aplink bambą. Sąnarių skausmas ypač jaučiamas dideliuose sąnariuose, tokiuose kaip kelio ir kulkšnies, o krūtinės skausmas gali pasireikšti kairėje pusėje. Viduriavimas gali būti stebimas priepuolių metu ir paprastai gali būti jaučiamas trumpą laiką.

Kaip diagnozuojama šeiminė Viduržemio jūros karštinės liga (FMF)?

Diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais duomenimis, šeimos istorija, tyrimo išvadomis ir laboratoriniais tyrimais. Šie tyrimai kartu su dideliu leukocitų padidėjimu, padidėjusia sedimentacija, CRP padidėjimu ir fibrinogeno padidėjimu patvirtina šeiminės Viduržemio jūros karštinės diagnozę. Genetinio tyrimo nauda pacientams yra ribota, nes iki šiol nustatytos mutacijos gali būti teigiamos tik 80 % šeiminės Viduržemio jūros karštinės pacientų. Tačiau genetinė analizė gali būti naudinga netipiniais atvejais.

Ar galima gydyti šeiminę Viduržemio jūros karštinės ligą (FMF)?

Nustatyta, kad šeiminės Viduržemio jūros karštinės gydymas kolchicinu apsaugo nuo priepuolių ir amiloidozės išsivystymo nemažai pacientų daliai. Tačiau amiloidozė vis dar yra rimta problema pacientams, kurie nesilaiko gydymo arba vėluoja pradėti vartoti kolchiciną. Gydymas kolchicinu turi trukti visą gyvenimą. Yra žinoma, kad gydymas kolchicinu yra saugus, tinkamas ir gyvybiškai svarbus gydymas pacientams, sergantiems šeimine Viduržemio jūros karštine. Rekomenduojama vartoti net ir pacientei pastojant. Kolchicinas žalingo poveikio kūdikiui neįrodyta. Tačiau nėščiosioms, sergančioms šeimine Viduržemio jūros karštlige, rekomenduojama atlikti amniocentezę ir ištirti vaisiaus genetinę struktūrą.